Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boala ereditară caracterizată prin probleme digestive, probleme de respirație, infecții respiratorii de la acumularea mucusului și creșterea concentrației de sare din transpirație.
Boala este cauzata de mutații apărute într-o singura genă și este transmisă pe model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ ar putea fi afectat (25% sau ¼) în situația în care mosteneste două copii mutante ale genei (ambii parinți sunt purtatori sănătoși ai genei, iar ei nu prezintă boala pentru că au o singura genă mutantă ). Un copil care moșteneste doar o genă mutantă de la unul din părinți nu va dezvolta boala, va fi purtator sănătos la fel ca parinții lui.
Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație, sucuri și enzime digestive, astfel că principalele organe care conțin astfel de glande (numite glande exocrine) cu funcționare incorecta sunt pancreasul și plămânii. Aceste fluide secretate sunt în mod normal subțiri și alunecoase, iar la persoanele cu fibroza chistică, secrețiile devin lipicioase și groase. În loc să acționeze ca un lubrifiant, secrețiile sunt îngrosate, devin mai aderente, se acumulează și blochează conductele și căile de trecere, favorizand apariția infecțiilor în special în plămâni și pancreas.
Deși fibroza chistică necesită îngrijiri zilnice, persoanele cu această afecțiune au o calitate mai bună a vieții decat în trecut. Datorită îmbunătățirilor considerabile din domeniul medical, persoanele cu fibroză chistică au o speranță de viată mai mare de 30 de ani.
