Este bine de ştiut că fibroza nu este o afecţiune contagioasă. Este o afecţiune genetică moştenită, care apare în momentul în care ambii părinţi sunt purtători ai unei gene mutante a fibrozei chistice. Este o boală autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că pot să fie afectaţi atât băieţii, cât şi fetele. Dacă gena mutantă are pereche o genă normală, persoana cu această mutaţie va fi purtătoare, dar nu va face boala. Persoana purtătoare a mutaţiei nu are semne sau simptome şi nu dezvoltă afecţiunea.
Dacă ambii părinţi sunt purtători ai genei mutante, exista riscul pentru copil de a moşteni ambele gene mutante, situaţie care va determina apariţia bolii. Totusi, nu toţi copiii născuţi din părinţi purtători vor dezvolta afecţiunea. Cand ambii părinti sunt purtători, fiecare copil are o probabilitate de 25% de a nu fi purtător şi de a nu avea fibroza chistică, o probabilitate de 50% de a fi purtător, dar fără să facă fibroză chistică şi o probabilitate de 25% de a avea fibroză chistică.
Pentru că testările genetice sunt din ce în ce mai accesibile, iar frecvenţa purtătorilor sănătosi pentru fibroza chistică este 1/50, este recomandat ca toate persoanele să se testeze pentru a depista purtătorii. Pentru persoanele care ştiu că printre rudele de sânge au avut persoane afectate de fibroză chistică, testarea este recomandată în situaţia în care doresc să devină părinţti. De asemenea, la depistarea unei persoane cu fibroză chistică, se recomandă testarea fraţilor şi surorilor, pentru că identificarea precoce a bolii duce la posibilitatea începerii tratamentului, cu îmbunătaţirea calităţii vieţii şi prelungirea supravieţuirii. Chiar şi rudele de gradul II, precum verii primari, ar trebui să se testeze, în urma unei consultaţii genetice şi efectuarea arborelui familial.
Persoanele purtătoare de gene mutante care nu doresc să aibă un copil afectat de această boală pot să ia în considerare varianta fertilizarii în vitro cu diagnostic preimplantatoriu, deoarece embrionul poate fi testat înainte de a fi implantat în uterul mamei.
