În SUA este considerată boală rară orice boală care afectează mai puțin de 200.000 de locuitori. Se estimează că circa 25- 30 milioane de americani au boli rare, respectiv unul din zece.
Majoritatea bolilor rare sunt genetice sau au o componentă genetică . Sunt recunoscute ca fiind rare în lume aproximativ 7000 de afecțiuni. Dintre acestea peste 500 sunt cancere. Se consideră că toate cancerele pediatrice sunt rare.
Mai mult de 90% din aceste afecțiuni nu beneficiază de tratament în acest moment.
Pentru majoritatea bolilor rare primele semne apar la nastere sau în copilarie. Multe din ele se soldează cu decese la vârste fragede sau la pubertate.
