Simpozion boli rare 26 februarie 2020

Orele 12.00 – 17.00, Amfiteatrul Prof.dr.Alfred Rusescu, INSMC Alessandrescu-Rusescu 12.00 – 12.20 Deschidere: prezentarea evenimentului in contextul international al campaniei globale dedicate Zilei Internationale a Bolilor Rare si prezentarea posterului si filmului oficial de campanie 12.20 – 12.30 Doua familii greu incercate (sau indicii pentru diagnostic)

Farkas Oana-Maria, Cochino Alexis, Plaiasu Vasilica

INSMC Alessandrescu-Rusescu

12.30 – 12.40 Dificultati de diagnostic intr-un caz cu manifestari multiple

Covacescu Mirela, Craiu Mihai, Ghita Lucica, Ciobanu Andra, Para Gabriela , Plaiasu Vasilica

INSMC Alessandrescu-Rusescu 12.40 – 12.50 Patologia orala parodontala asociata bolilor sistemice

Teodorescu Ioana Monica, Teodorescu Cristian, Kozma Andrei

INSMC Alessandrescu-Rusescu

12.50 – 13.00 Monitorizarea tratamentului – cheia succesului in PKU

Moldovanu Florentina, Bacalearos Corina, Matei Laura, Ardeleanu Ioana, Nanu Michaela

INSMC Alessandrescu-Rusescu

13.00 – 13.10 Principii de tratament in fenilcetonurie. Revizuirea ghid 2019

Moldovanu Florentina, Nanu Michaela, Paduraru Anton Dana, Margineanu Otilia, Margineanu Oana, Nanu Ioana, Brezan Florin, Kozma Andrei

INSMC Alessandrescu-Rusescu

13.10 – 13.20 Constipatia – de la urgenta pediatrica la diagnostic genetic

Bar Gabriela,Czika Diana, Balabaneanu Ctalina, Scrobote andreea, Filipescu Irina, Tanasie Maria

INSMC Alessandrescu-Rusescu

13.20 – 13.30 Sindromul adrenogenital – serie de cazuri

Banita Catalina, Dobre Adelina, Apostol Irina, Caia-Hoanas Ana-Maria, Vlasceanu Andreia, Plaiasu Vasilica, Ciomartan Tatiana

INSMC Alessandrescu-Rusescu

13.30 – 13.40 Corelatii intre mutatiile PKU si responsivitatea la sapropterina

Iorgulescu Daniela

INSMC Alessandrescu-Rusescu

13.40 – 13.50 Diagnosticul modern si strategii terapeutice actuale in genodermatoze Coltoiu Alexandra, Plaiasu Vasilica

INSMC Alessandrescu-Rusescu

13.50 – 14.00 TORCH – or not? Ristea Anca, Hostiuc Andrei, Tache Ionela, Ghita Lucica, Plaiasu Vasilica INSMC Alessandrescu-Rusescu 14.00 – 14.30 Asociere sindrom genetic – neoplazie

Dobre Adelina, Toader Raluca, Caloianu Iuliana, Stamatian Irina, Apostol Irina, Caia-Hoanas Ana-Maria, Plaiasu Vasilica, Ciomartan Tatiana

INSMC Alessandrescu-Rusescu

14.30 – 15.00 Coffee-break

15.00 – 15.10 Oportunitati in diagnosticul genetic al bolilor rare

Plaiasu Vasilica, Ozunu Diana, Motei Gabriela

INSMC Alessandrescu-Rusescu

15.10 – 15.20 Terapia genica si editarea genomica in bolile rare – perspective

Neagu Elena, Barbarii Ligia

INML Mina Minovici, Laboratorul de genetica

15.20 – 15.30 Ciroza hepatica – o etiologie neasteptata

Voropanov Alexandru, Stan Iustina

INSMC Alessandrescu-Rusescu

15.30 – 15.40 Anomalie cromozomiala – prezentare de caz Petcu Maria, Dobre Adelina, Apostol Irina, Caia-Hoanas Ana-Maria, Plaiasu Vasilica, Ciomartan Tatiana INSMC Alessandrescu-Rusescu 15.40 – 15.50 Sindrom branhio-oto-renal din generatie in generatie

Iordache Cristina, Mitrache Andreea

Spitalul de pediatrie Pitesti

15.50 – 16.00 Povara bolilor infectioase la pacientii cu boli genetice

Miron Victor Daniel, Ciortea Diana Andreea

INSMC Alessandrescu-Rusescu, Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Sf.Ioan” Galati

16.00 – 16.10 Tulburari psihice si modificari comportamentale asociate bolilor rare

Trutescu Carmen

INSMC Alessandrescu-Rusescu 16.10 – 16.20 Boli rare asociate cu afectiuni neuropsihice si aspecte psihologice privind adaptarea parintilor la boala copilului

Stanescu Botan Daniela, Varasteanu Raluca, Ionutiu Dafina, Constantin Viorela, Radan Miruna

CSM – INSMC Alessandrescu-Rusescu

16.20 – 16.30 Un caz rar de anemie megaloblastica

Ghita Anca, Parlog Roxana, Alexe Gabriela, Vlasceanu Andreia, Ciomartan Tatiana

INSMC Alessandrescu-Rusescu

16.30 – 17.00 DiscutiiOrele 12.00 – 17.00, Amfiteatrul Prof.dr.Alfred Rusescu, INSMC Alessandrescu-Rusescu 12.00 – 12.20 Deschidere: prezentarea evenimentului in contextul international al campaniei globale dedicate Zilei Internationale a Bolilor Rare si prezentarea posterului si filmului oficial de campanie 12.20 – 12.30 Doua familii greu incercate (sau indicii pentru diagnostic)