300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind de un scaun cu rotile în jurul vârstei de 12 ani și mulți nu supraviețuiesc mai mult de 25 de ani, în funcție de forma bolii. În acest context, eforturile se îndreaptă asupra identificării unor strategi pentru diagnostic precoce și tratamente care să adreseze cauzele bolii.

FDA a aprobat primul test de screening pentru nou născuți, care se poate adăuga panelului standard de screening utilizat în Statele Unite, care include boli precum fibroza chistică sau fenilcetonuria. De asemenea, a fost aprobată prima terapie țintită, cu indicație pentru aproximativ 8% dintre pacienți, care prezintă o mutație specifică la nivelul genei DMD.

Materialul integral poate fi citit pe www.raportuldegarda.ro.