Boli rare sunt prin natura lor obscure și necunoscute și se lovesc de obstacole atunci când vine vorba de bugetele de cercetare și de dezvoltare a tratamentelor. Dar acum, un studiu a arătat că sunt mai frecvente decât credem noi.

Statele Unite definește o boală rară ca fiind una care afectează mai puțin de 200.000 de oameni. Cu toate acestea,  bolile rare din S.U.A. afectează 25-30 de milioane de oameni.

În timp ce bolile în sine pot fi rare, această cifră semnificativă evidențiază doar cât de mulți oameni trăiesc cu boli care primesc puțină atenție datorită singularității lor.

Până de curând, oamenii de știință nu aveau un concept real al prevalenței bolilor rare la nivel global.

Datorită faptului că s-au înregistrat puține studii asupra incidenței bolilor rare, a fost greu de precizat incidența lor în rândul populațiilor.

Ca și în SUA, majoritatea țărilor nu urmăresc boli rare. De fapt, se documentează foarte puțin, chiar și după diagnosticare. Astfel este greu de precizat numărul bolilor rare și cîți oameni trăiesc cu ele.

Acum, o analiză a bazei de date Orphanet, care este o evidență cuprinzătoare a incidenței bolii rare, indică faptul că peste 300 de milioane de persoane trăiesc cu o boală rară.

Analiza apare în European Journal of Human Genetics.

 

O estimare nereală a incidenței bolilor rare

„După toate probabilitățile, datele noastre reprezintă o estimare redusă a realității. Cele mai frecvente boli rare nu sunt urmărite în sistemele de sănătate și în multe țări nu există registre naționale”, spune Ana Rath, directorul Inserm US14, Paris,Franța.

Institutul Național de Cercetări Medicale și Sănătate (INSERM) din Franța a înființat Orphanet în 1997 pentru a mijloci cunoașterea bolilor rare și pentru a crește gradul de conștientizare, diagnosticul și tratamentul persoanelor care trăiesc cu ele.

Astăzi, un consorțiu format din 40 de țări lucrează împreună pentru a colecta date despre bolile rare, ceea ce îl face cea mai cuprinzătoare sursă de date pe această temă.

“Cercetătorii speră că, prin evidențierea numărului de persoane afectate de o boala rară și arătând că boala rară nu este „rară”, politicile de sănătate publică la nivel național și global vor începe să abordeze această problemă.

“Având în vedere că bolile rare sunt puțin cunoscute, am putea fi iertați pentru că am crezut că sunt puțini cei care trăiesc cu ele”, spune Rath. “Dar luate împreună, ele afectează o mare parte din populția globului.”

Conform Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD),există în jur de 7000 de boli rare.

Experții adesea se referă la aceste boli ca boli orfane din cauza companiilor producătoare de medicamente care le-au neglijat din bugetele lor de cercetare și dezvoltare a tratamentelor medicamentoase.

Drept urmare, Orphan Drug ActTrusted Source, în 1983, a oferit companiilor farmaceutice un stimulent financiar pentru a dezvolta medicamente pentru boli rare, cum ar fi policitemia vera, sindromul Marfan și scleroza sistemică.

Cu toate acestea, încă nu există tratamente disponibile pentru cele mai multe boli rare.

Mulți oameni de știință au fost interesați de impactul pe care aceste boli rare îl au asupra celor care trăiesc cu ele și asupra familiilor lor.

4% din populație prezintă o boală rară

Cercetătorii au analizat 3.585 de boli rare pentru a afla câte persoane le  au la nivel mondial în același timp. Rezultatele au arătat că 3,5-5,9% din populația lumii prezenta aceleași boli rare în același timp.

Studiul a relevat ca 80% din cei care prezentau o boală rară, era una din cele 149 de boli rare mai frecvent întâlnite.

În plus, 71,9% din bolile de pe Orphanet au avut cauze genetice, iar 69,9% au început în copilărie.

Cercetarea concluzionează că bolile rare nu sunt rare, până la urmă.

În rezumatul studiului, autorii se referă la boli rare drept „o prioritate emergentă a sănătății publice globale”.

Cercetătorii apelează la analiza condițiilor unei anumite politici de sănătate publică și evidențiază necesitatea unei politici de sănătate publică cuprinzătoare, atât la nivel național, cât și la nivel global.

Concentrați-vă pe examinarea acelor boli neincluse în studiu și puneți accentul pe îmbunătățirea cunoștințelor, pentru a vă asigura că oamenii primesc îngrijiri mai bune.

În SUA, Office Trust of Orphan Products Development (OOPD) Source Trusted derulează un program de stimulare a companiilor producătoare de medicamente să dezvolte tratamente pentru boli rare. În 10 ani, între 1973 și 1983, au fost aprobate doar 10 tratamente pentru boli rare. Dar de atunci, OOPD a supravegheat dezvoltarea a peste 400 de medicamente și produse.

Material preluat integral și tradus de pe www.medicalnewstoday.com.