Pentru că septembrie este luna conștientizării bolilor mitocondriale, Krisztina Ferencz ne împărtășește povestea fetiței sale, Nora, diagnosticată cu o astfel de boală rară, ca și sora sa mai mare, Anna, pe care însă nu a apucat să o cunoască.
Bolile mitocondriale sunt boli ereditare rare, cu debut precoce și evoluție rapidă, progresivă, determinate de disfuncții ale lanțului respirator mitocondrial. Mitocondriile sunt denumite și „uzinele energetice ale celulei”, deoarece conțin enzime necesare respirației.
Prof. Dr. Mircea Coviuc, într-un articol publicat în revista Viața medicală, menționează că “au fost descrise peste 200 de boli mitocondriale, toate având aceeași trăsătură unificatoare, constituită din deficitul balanţei energetice. Scăderea producţiei de energie la nivel mitocondrial sub un prag critic antrenează perturbări majore ale activităţilor celulare şi acumularea unor produşi metabolici toxici (de exemplu, lactaţi), traduse prin declinul capacităţii unor ţesuturi şi organe de a-şi îndeplini funcţiile specifice. Cele mai afectate sunt, firesc, sistemul nervos şi muşchii scheletici dar, de fapt, toate organele pot ajunge în stare de incapacitate funcţională. Bolile mitocondriale produse de mutaţii constituţionale ale ADNmt sau ADN nuclear sunt individual rare (în ansamblul lor, ele afectează însă peste 1:3.500 nou-născuţi).”
Materialul integral poate fi citit pe www.supereroiprintrenoi.ro.
